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Prevalenza dell'ipercolesterolemia familiare tra la popolazione generale e i pazienti con malattia cardiovascolare aterosclerotica

Studi contemporanei hanno indicato che l'ipercolesterolemia familiare ( FH ) sia più frequente di quanto riportato in precedenza e che colpisca individui di tutte le etnie e in molte regioni del mondo.
È necessaria una stima precisa della sua prevalenza globale e della sua prevalenza nelle regioni dell'Organizzazione Mondiale della Sanità ( OMS ) per informare le politiche volte alla diagnosi precoce e alla prevenzione della malattia cardiovascolare aterosclerotica ( ASCVD ).

Si è cercato di fornire una valutazione completa e una stima più affidabile della prevalenza della ipercolesterolemia familiare di quanto finora possibile nella popolazione generale e tra pazienti con malattia ASCVD in una revisione sistematica e meta-analisi che ha incluso studi che riportavano la prevalenza di ipercolesterolemia familiare eterozigote nella popolazione generale o tra i pazienti con malattia ASCVD.

Sono stati esclusi gli studi che riportavano l’effetto del fondatore e concentrati sull' ipercolesterolemia familiare omozigote.

Sono stati considerati eleggibili 42 studi da popolazione generale e 20 da popolazioni con malattia ASCVD, con rispettivamente 7.297.363 individui / 24.636 casi di ipercolesterolemia familiare e 48.158 pazienti / 2.827 casi di ipercolesterolemia familiare.
Più del 60% degli studi proveniva dall'Europa. L'uso dei criteri del Dutch Lipid Clinic Network è stato il metodo diagnostico più comune.

All'interno della popolazioen generale, la prevalenza aggregata complessiva di ipercolesterolemia familiare è stata 1:311 ( simile tra i bambini, 1:364 e gli adulti, 1:303, P=0.60; nelle regioni OMS in cui erano disponibili i dati, P=0.29; tra studi basati sulla popolazione e studi basati su cartelle cliniche elettroniche, P=0.82 ).

Studi con 10.000 partecipanti o meno hanno riportato una prevalenza più alta ( 1:200-289 ) rispetto a coorti più grandi ( 1:365-407; P minore di 0.001 ).

La prevalenza aggregata tra i pazienti con malattia ASCVD è stata 18 volte superiore rispetto alla popolazione generale ( 1:17 ), guidata principalmente dalla malattia coronarica ( 1:16 ).

L'eterogeneità tra gli studi è stata ampia ( I2 maggiore del 95% ). I test che hanno valutato i bias non sono stati significativi ( P maggiore di 0.3 ).

Con una prevalenza complessiva di 1:311, l'ipercolesterolemia familiare è tra le malattie genetiche più comuni nella popolazione generale, presente in modo simile in diverse regioni del mondo, ed è più frequente tra le persone con malattia cardiovascolare aterosclerotica.
I risultati attuali supportano l'istituzione di politiche di salute pubblica, compresi i programmi di screening, per identificare precocemente l' ipercolesterolemia familiare e per prevenire il suo carico globale. ( Xagena2020 )

Hu P et al, Circulation 2020; 141: 1742-1759

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